Résultats de recherche pour « Syndrome de Waardenburg » — Wikipédia
provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal. Quatre types de ce syndrome existent (très probablement chacune associée à un type de mutation... |
Hypertélorisme (catégorie Image locale correspondant à celle de Wikidata) syndrome de Noonan, la neurofibromatose, le syndrome LEOPARD, le syndrome de Wolf-Hirschhorn, le syndrome d’Andersen-Tawil, syndrome de Waardenburg et... |
Sinus préauriculaire (section Syndromes associés) branchio-oto-rénal, le syndrome branchi-otique, le syndrome des yeux de chat ou encore entre autres le syndrome de Waardenburg. Les patients souffrant d'anomalies auriculaires... |
Piébaldisme (catégorie Article manquant de références depuis décembre 2023) autosomique dominant. Le syndrome de Waardenburg comprend entre autres un piébaldisme. Le piébaldisme diffère de l'albinisme en ce sens que les cellules... |
Hétérochromie (catégorie Article manquant de références depuis septembre 2017) qu'élément accompagnateur de certains syndromes (tels que celui d'un signe dans le syndrome de Waardenburg) mais peut résulter aussi de diverses pathologies... |
isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie. Maladie décrite... |
syndrome de Waardenburg type 1 est une maladie génétique associant des anomalies de l'audition et de la pigmentation. La surdité est une surdité de transmission... |
Syndrome ABCD Morphologie faciale du syndrome de Waardenburg. Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome ABCD... |
plusieurs syndromes ou symptômes : le syndrome de Waardenburg le syndrome de Cornélia de Lange (aussi parfois dénommé syndrome de Brachmann de Lange),.... |
Trisomie 21 (redirection depuis Syndrome de down) comme le syndrome XYY ou l'anomalie XXY qui ont des manifestations cliniques très différentes. L'un des traits les plus notables du syndrome de Down est... |
Surdité d'origine génétique (catégorie Trouble de l'audition) syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante. Syndrome branchio-oto-rénal Le syndrome Branchio-Oto-Rénal... |
Transmission autosomique dominante (section Schéma général de la transmission autosomique dominante) photo-sternutatoire Syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire Syndrome de Brugada Syndrome SHORT Syndrome de Stickler Syndrome de Waardenburg Sclérose tubéreuse de Bourneville... |
au syndrome de Waardenburg de type 2 qui peut également affecter la pigmentation de la peau. 2020 : Wilted 2020 : The Soundflowers 2018 : Gringo de Nash... |
Canitie (section Syndrome de « canitie subite ») sclérose tubéreuse de Bourneville, la neurofibromatose, la maladie de Menkès, l'ataxie télangiectasie, le syndrome de Waardenburg, le manque de certaines Vitamine... |
Merle (robe) (catégorie Robe de chien) étaient sourds bilatéralement. Un trouble de la pigmentation auditive chez l'être humain, le Syndrome de Waardenburg, reflète certains des problèmes associés... |
absence de Vuopala, maladie de Waaler Aarskog, syndrome de Waardenburg, syndrome de (terme générique) Waardenburg type 1, syndrome de Waardenburg type 2... |
Mélanocyte (catégorie Article de Wikipédia avec notice d'autorité) mélanocytes, ne souffrent pas typiquement de surdité, alors qu'elle est très fréquente dans le syndrome de Waardenburg lié à une migration anormale des mélanocytes... |
Endothéline (section Inhibiteurs de l'endothéline) embryonnaire des cellules de la crête neurale. Certains patients atteints du syndrome de Waardenburg (surdité, défauts de pigmentation, constipation... |
héréditaires circonscrites Sclérose tubéreuse de Bourneville Piébaldisme Syndrome de Waardenburg Hypomélanose et mosaïcisme pigmentaire Hamartome achromique Hypopigmentations... |
Leucisme (catégorie Article manquant de références depuis juin 2015) peut citer le syndrome de Waardenburg ou de Chediak Higashi qui, outre une dépigmentation partielle, peuvent affecter d'autres fonctions de l'individu.... |