سندرم دراوه (فرانسوی: Dravet syndrome) یا صرع میوکلونیک شدید نوزادی (SMEI) نوعی صرع است که در آن تشنجها در اثر دمای بالا یا تب آغاز میشود.
این بیماری اغلب حوالی ۶ ماهگی آغاز میشود و با داروهای ضد صرع قابل کنترل است.
سندرم دراوه | |
---|---|
طرز تلفظ |
|
تخصص | عصبشناسی |
طبقهبندی و منابع بیرونی |
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۷۸ میلادی توسط شارلوت دراوه توصیف شد و در سال ۱۹۸۹ میلادی به افتخار او نامگذاری شد.
مشخصهٔ این بیماری، تشنجهای طولکشیدهٔ ناشی از تب یا بدون تب در سال اول زندگی است که به تدریج به سمت انواع دیگری از تشنج همچون صرع میوکلونیک و صرع پارشیال و همچنین تأخیر عصبی-حرکتی و آتاکسی پیشرفت میکند. مشخصه سندرم دراوه، اختلالات شناختی (Cognitive)، رفتاری (Behavioural) و حرکتی (Motor) است.
جهش در ژنهای Navα1.2 و Nav1.1 بر روی کروموزوم ۲ موجب بروز این بیماری میگردد. در بیشتر موارد، این جهشها ارثی نیستند و برای نخستین بار در یکی از اعضای خانواده دیده میشود. در ۷۰–۹۰٪ بیماران، علتِ سندرم دراوه، یک جهش بیمعنی در Nav1.1 است که منجر به تولید یک پروتئین ناکارآمد میشود.
سندرم دراوه، نوع شدیدی از صرع است و احتمال ابتلا به آن، ۱ از هر ۲۰٬۰۰۰ تا ۴۰٬۰۰۰ تولد است.
This article uses material from the Wikipedia فارسی article سندرم دراوه, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). محتوا تحت CC BY-SA 4.0 در دسترس است مگر خلافش ذکر شده باشد. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki فارسی (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.