Efecto Fundador

O concepto foi ideado por Ernst Mayr en 1942, baseándose en traballos teóricos existentes como os feitos por Sewall Wright. Como resultado da perda de variabilidade xenética, a nova poboación pode ser claramente diferente da de procedencia, tanto xenotípica coma fenotipicamente. En casos extremos, o efecto fundador crese que causa especiación e evolución de novas especies.

Na figura mostrada, a poboación orixinal ten un número case igual de individuos azuis e vermellos. Nas tres poboacións fundadoras máis pequenas pode predominar unha ou a outra das cores (efecto fundador), debido á mostraxe aleatoria da poboación orixinal. Un pescozo de botella de poboación pode tamén causar un efecto fundador mesmo se a poboación resultante non é estritamente falando unha nova poboación.

O efecto fundador ocorre cando un pequeno grupo de migrantes que non é xeneticamente representativo da poboación da cal procede se establece nunha nova área. Ademais dos efectos fundadores, a nova poboación é xeralmente de tamaño moi pequeno e así mostra un incremento da sensibilidade á deriva xenética, un incremento da endogamia, e unha variabilidade xenética relativamente baixa. Isto pode observarse nas limitadas pozas xénicas dos islandeses, filipinos, xudeus asquenacís, habitantes das illas Faroe, ou da illa de Pascua, e os nativos das illas Pitcairn. Outro exemplo é a notablemente alta poboación de persoas xordas (por unha mutación xenética) na illa de Martha's Vineyard (Massachusetts), ata o punto que crearon unha linguaxe de signos especial para comunicarse.

En xenética, unha mutación fundadora é unha mutación que aparece no ADN dun ou máis individuos que son o(s) fundador(es) dunha nova poboación. As mutacións fundadoras inícianse con cambios que ocorren no ADN e poden transmitirse a outras xeracións.

As mutacións fundadoras orixínanse en longos tramos de ADN dun só cromosoma; de feito, o haplotipo orixinal é o cromosoma completo. A medida que as xeracións pasan, a proporción do haplotipo que é común a todos os portadores da mutación vaise ver reducida (debido á recombinación xenética). Esta redución permite aos científicos estimar de forma aproximada a idade da mutación.

O efecto fundador é un caso especial de deriva xenética, que ocorre cando un pequeno grupo nunha poboación se separa da poboaciónn orixinal e forma outra nova. A nova colonia pode ter menos variabilidade xenética que a poboación orixinal, e por medio dunha mostraxe aleatoria dos alelos durante a reprodución das seguintes xeracións, avanza rapidamente cara á fixación. Esta consecuencia da endogamia fai que a colonia sexa máis vulnerable á extinción.

Cando unha colonia de nova formación é pequena, os seus fundadores poden afectar fortemente á composición xenética da poboación ata moito tempo despois no futuro. Como os humanos teñen unha taxa de reprodución baixa, a poboación permanecerá pequena durante moitas xeracións, amplificando efectivamente o efecto da deriva xeración tras xeración ata que a poboación acade un determinado tamaño. Os alelos que están presentes pero son relativamente raros na poboación orixinal poden moverse a un dos extremos ou a ambos. O máis común é que o alelo se perda axiña, mais a outra posibilidade é que o alelo sobreviva e en poucas xeracións se espalle moito máis pola poboación. A nova colonia pode experimentar tamén un incremento na frecuencia de alelos recesivos, e como resultado, un incremento do número dos homocigotos para certos trazos recesivos.

A variación na frecuencia xénica entre a poboación orixinal e a colonia pode tamén impulsar que os dous grupos diverxan significativamente no curso de moitas xeracións. A medida que a varianza ou a distancia xenética aumenta, as dúas poboacións separadas poden facerse claramente diferentes, tanto xenotipicamente coma fenotipicamente, aínda que non só contribúe a esta diverxencia a deriva xenética senón tamén a selección natural, fluxo xénico e mutación. Este potencial para que se produzan cambios relativamente rápidos na frecuencia xénica da colonia fixo pensar a moitos científicos que o efecto fundador (e por extensión, deriva xenética) era unha forza impulsora significativa na evolución de novas especies. Sewall Wright foi o primeiro en asociar isto á deriva aleatoria e a poboacións illadas pequenas novas coa súa teoría do equilibrio cambiante da especiación. Seguindo os traballos de Wright, Ernst Mayr creou moitos modelos convincentes para mostrar que o declive na variación xenética e o tamaño pequeno de poboación que acompañan ao efecto fundador eran fundamentalmente importantes para o desenvolvemento de novas especies. Porén, hoxe hai moito menos apoio para este punto de vista, xa que a hipótese foi posta a proba repetidamente en investigacións experimentais, e os resultados non foron claros no mellor dos casos. A especiación por deriva xenética é un caso específico de especiación parapátrica, que é un tipo de especiación que se dá en raros casos. Ten lugar cando un cambio aleatorio na frecuencia xenética da poboación favorece a supervivencia de poucos individuos da especie que leven os xenes raros que causan a mutación reprodutiva. Estes individuos superviventes despois crúzanse entre eles durante un longo período de tempo para xerar unha especie completamente nova cuxos sistemas de reprodución ou comportamento xa non son compatibles cos da poboación orixinal.

Os efectos fundadores en serie ocorren cando as poboacións migran a lugares que están a gran distancia. Estas migracións a longa distancia normalmente implican movementos relativamente rápidos seguidos de períodos de asentamento. As poboacións en cada migración portan só un subconxunto da diversidade xenética portada en migracións anteriores. Como resultado, a diferenciación xenética tende a incrementarse coa distancia xeográfica como se describe no modelo de "Illamento por distancia". A migración dos humanos fóra de África caracterízase polos efectos fundadores en serie. África ten o grao máis alto de diversidade xenética, o que é consistente coa orixe africana dos modernos humanos. Despois da emigración inicial desde África, o primeiro punto principal de asentamento dos humanos modernos foi o subcontinente indio. En consecuencia, India é o lugar onde se observa a segunda diversidade xenética máis alta do mundo. En xeral, a diversidade xenética do subcontinente indio é un subconxunto da de África, e a diversidade xenética fóra de África é un subconxunto da da India.

As poboacións fundadoras son esenciais para o estudo da bioxeografía de illas e ecoloxía de illas. Non é doado atopar para o seu estudo un caso en que a natureza tivese que empezar de cero, pero fíxose unha serie clásica de estudos sobre efectos de poboacións fundadoras despois da catástrofe do volván Krakatoa de 1883, que erradicou a vida na illa homónima. Outro estudo continuado fíxose sobre a biocolonization de Surtsey, Islandia, unha illa neovolcánica xurdida do mar debido a unha erupción en 1963 e 1967.

Porén, non todos os efectos fundadores estudados se inician despois dun desastre natural; algúns científicos estudan o restablecemento de especies que se extinguiran localmente. Hajji e outros e Hundertmark e Van Daele estudaron os status actuais nas poboacións de pasados efectos fundadores no cervo de Córsega (Cervus elaphus corsicanus) e no alce de Alasca, respectivamente.

O cervo corso está aínda na lista de especies en perigo, décadas despois de que sufrira un forte pescozo de botella. Habita as illas do Tirreno e terras continentais que o rodean, tanto actualmente coma antes do pescozo de botella, pero Hajji e outros querían saber como chegaran ás illas as poboacións de cervos orixinais, e de que poboación parental ou especie derivaban. Por medio dunha análise molecular puideron determinar unha posible liñaxe, e os máis relacionados entre si eran os cervos de Córsega e Sardeña. Estes resultados son prometedores, xa que a illa de Córsega foi repoboada con cervos de Sardeña despois de que a poboación orixinal corsa se extinguise, e os cervos que habitan agora a illa de Córsega están diverxendo dos que habitan Sardeña. As consecuencias do seu efcto fundador aínda se seguen estudando.

Hundertmark e Van Daele examinaron as diferenzas xenéticas entre unha poboación parental de alces do estado de Washington de terras continentais americanas e a crecente poboación xerada por seis alces fundadores nunha illa de Alasca. Pasados oitenta anos, esta poboación da illa diverxeu xeneticamente de forma significativa a partir da poboación parental de Washington, como resultado da menor diversidade xenética dos individuos fundadores. Cando analizaron estatisticamente o rápido crecemento da poboación das illas, Hundertmark e Van Daele chegaron á conclusión de “…que un forte pescozo de botella seguido dun rápido crcemento da poboación pode ser indetectable usando os tests dispoñibles.”

Kolbe e outros estableceron un par de lagartos xeneticamene secuenciados e morfoloxicamente examinados en sete pequenas illas para observar o crcemento das novas poboacións e a adaptacións ao seu novo ambiente. Especificamente, examinaron os efectos sobre a lonxitude das patas, que variaban amplamante nos seus rangos fenotípicos na poboación parental. Desafortunadamente, produciuse inmigración, pero o efecto fundador e a diferenciación adaptativa, que podían finalmente levar á especiación peripátrica, eran estatística e bioloxicamente significativos entre as poboacións das illas despois de poucos anos. Os autores tamén sinalan que, aínda que a diferenciación adaptativa é significativa, as diferenzas entre as poboacións das illas reflicten mellor as diferenzas entre os fundadores e a súa diversidade xenética inicial que foi transmitida ao longo das xeracións.

Debido ás moitas migracións que houbo na historia humana, os efectos fundadores son algo común nos humanos en diferentes tempos e lugares. Os canadenses de orixe francesa do Quebec son un clásico exemplo de poboación fundadora. Nos 150 anos da colonización francesa, entre 1608 e 1760, estímase que 8.500 pioneiros casaron e deixaron polo menos un descendente no territorio. Despois de que a colonia pasase a mans británicas en 1760, a inmigración desde Francia cesou, pero os descendentes dos colonizadores franceses seguiron crecendo en número principalmente debido á súa alta taxa de fertilidade. Producíronse tamén matrimonios mixtos principalmente entre eles e os acadianos deportados e os migrantes procedentes das Illas Británicas. A partir do século XX, a inmigración no Quebec aumentou e a mestura dos canadenses de orixe francesa empezou a facerse con xente de todo o mundo, pero aínda así a contribución xenética dos fundadores franceses orixinais é a predominante, e explica o 90% das pozas xénicas rexionais.

Os efectos fundadores poden tamén ocorrer de forma natural a medida que as liñas xenéticas se van extinguindo. Isto significa que unha poboación fundadora efectiva consta só daqueles cuxa pegada xenética é identificable nas seguintes poboacións. Como na reprodución sexual, a recombinación xenética asegura que con cada xeración, só a metade do material xenético dun proxenitor está representado na descendencia, algunhas liñas xenéticas poden desaparecer por completo, mesmo se teñen numerosa proxenie. Por exemplo, a "Eva mitocondrial" non era a única muller do seu tempo, pero dela derivaron as poboacións posteriores (ver figura).

 

Nos humanos, os efectos fundadores poden orixinarse polo illamento cultural, e a inevitable endogamia. Por exemplo, as poboacións amish nos Estados Unidos mostran efectos fundadores. Isto débese a que as poboacións creceron a partir de moi poucos fundadores, non recibiron novos membros alleos, e tenden a casar dentro da comunidade. Un fenómeno como a polidactilia (número excesivo de dedos, un síntoma de síndrome de Ellis-van Creveld), aínda non sendo común, é máis común nas comunidades Amish que na poboación americana xeral. A enfermidade da urina do xarope de arce (MSUD) afecta aproximadamente a 1 de cada 180.000 nenos na poboación xeral, pero, debido en parte ao efecto fundador, a súa frecuencia é moito maior en nenos de ascendencia amish, mennonita, e xudía. De xeito similar, hai unha alta frecuencia de deficiencia de fumarase entre os 10.000 membros dunha seita fundamentalista derivada da corrente principal do mormonismo chamada Igrexa Fundamentalista de Xesucristo dos Santos dos Últimos Días, unha comunidade que practica tanto a endogamia coma a polixinia, na que se estima que do 75 ao 80 por cento da comunidade son parentes de sangue de só dous membros fundadores chamados John Y. Barlow e Joseph Smith Jessop.

En 1814, un pequeno grupo de colonos británicos fundaron unha colonia na illa oceánica do Atlántico sur de Tristan da Cunha. Un dos primeiros colonizadores parece que era portador dun alelo recesivo raro causante da retinite pigmentosa, unha forma progresiva de cegueira que afecta aos homocigotos. En 1961, a maioría dos xenes da poza xénica da illa aínda derivaban dos quince antepasados fundadores orixinais; e como consecuencia da endogamia, das 232 persoas examinadas en 1961, catro sufrían retinite pigmentosa.

Existen doenzas máis graves entre certos grupos xudeus. Os xudeus asquenacís, por exemplo, teñen unha probabilidade especialmente alta de sufrir a enfermidade de Tay-Sachs, unha condición fatal nos nenos.

A taxa anormalmente alta de nacementos de xemelgos en Cândido Godói (Brasil) podería explicarse polo efecto fundador.

Outros artigos

• Tamaño de poboación pequeno

Bibliografía

• Mayr, Ernst (1954). "Change of genetic environment and evolution". En Julian Huxley. Evolution as a Process. London: George Allen & Unwin. OCLC 974739. 
• Mayr, Ernst (1963). Animal Species and Evolution. Cambridge: Belknap Press of Harvard University Press. ISBN 0-674-03750-2. 

Ligazóns externas

• Efecto fundador
• Especiación peripátrica