Kleefstra-Syndrom: Krankheit

Synonyme sind: Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34; Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2009 durch die niederländische Humangenetikerin Tjitske Kleefstra und Mitarbeiter.

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über 114 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Der Erkrankung liegen entweder Punktmutationen im EHMT1-Gen oder häufiger Mikrodeletionen auf Chromosom 9 Genort q34.3 zugrunde, das für die euchromatische Histon-Lysin-N-Methyltransferase 1 kodiert.

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation im Neugeborenen- bis Kleinkindesalter
• Gesichtsauffälligkeiten mit Brachy-, Mikrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, abnormale Augenbrauen und Oberlippe, Progenie und vorstehende Zunge.
• Zahnfehlstellungen
• Muskelhypotonie mit Entwicklungsverzögerung
• Geistige Behinderung
• angeborene Herzfehler, Nierenfehlbildungen, Epilepsie, Schwerhörigkeit, Übergewicht

Abzugrenzen sind das Down-, das Pitt-Hopkins-, das Smith-Magenis-, das Rett- und das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1.

• K. Vermeulen, A. de Boer, J. G. Janzing, D. A. Koolen, C. W. Ockeloen, M. H. Willemsen, F. M. Verhoef, P. A. van Deurzen, L. van Dongen, H. van Bokhoven, J. I. Egger, W. G. Staal, T. Kleefstra: Adaptive and maladaptive functioning in Kleefstra syndrome compared to other rare genetic disorders with intellectual disabilities. In: American journal of medical genetics. Part A. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2017, doi:10.1002/ajmg.a.38280, PMID 28498556.
• K. Hadzsiev, K. Komlosi, M. Czako, B. Duga, R. Szalai, A. Szabo, E. Postyeni, T. Szabo, G. Kosztolanyi, B. Melegh: Kleefstra syndrome in Hungarian patients: additional symptoms besides the classic phenotype. In: Molecular cytogenetics. Bd. 9, 2016, S. 22, doi:10.1186/s13039-016-0231-2, PMID 26918030, PMC 4766673 (freier Volltext).

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