Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 (HIGM1) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.
Klassifikation nach ICD-10 | |
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D80.5 | Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM] |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel; XHIGM; Hyper-IgM Immunodeficiency, X-LINKED; XHIM; Hyper-IgM Syndrome; HIGM; IHIS
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv. Dieser Typ gilt als der Häufigste in der Gruppe der Hyper-IgM-Syndrome.
Der Erkrankung liegen Mutationen im TNFSF5-Gen am Genort Xq26 zugrunde, welches für das Protein CD154 kodiert, das sich an den T-Lymphozyten findet.
Die Erkrankung gehört mit dem Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 zu den Formen mit vermehrten Infektionen, einer erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes. Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis carinii auf.
Die Behandlung besteht in einer Substitutionstherapie.
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