Синдром на Даун, или познат в генетиката като синдром тип тризомия 21, е заболяване с рядка поява в обичайната честота на заболяванията или геномна аномалия основно при деца.
То е заболяване със сериозни симптоми, които се отнасят както до видимо силно занижено умствено развитие, сериозни проблеми със сърцето, видими проблеми с подредбата, растежа на зъбите и други, които често са причина това заболяване да се приема като много сериозно.
Синдром на Даун | |
Момче със синдром на Даун сглобява библиотека | |
Специалност | генетика, педиатрия |
---|---|
Класификация и външни ресурси | |
МКБ-10 | Q90 |
МКБ-9 | 758.0 |
OMIM | 190685 |
База данни DiseasesDB | 3898 |
База данни MedlinePlus | 000997 |
База данни eMedicine | ped/615 |
Мед. рубрики MeSH | D004314 |
Синдром на Даун в Общомедия |
Генетичното заболяване се дължи на появата на трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка, оттам и терминът „тризомия 21“. Успоредно с типичните за болестта симптоми на телесни аномалии, се наблюдават и намаляване на способностите на възприемане, умствена изостаналост, вродени сърдечни пороци.
Утрояването на хромозома 21 се получава при необичайно делене на оплодената яйцеклетка по време на митозата или мейозата, което довежда до появата на допълнителен генетичен материал. Всичко това води до аномалии в развитието на тялото и различия в степента на възприятие.
Различните форми на тризомия 21 се получават случайно и могат да се унаследят, само ако майката на детето също има синдром на Даун. Във всеки случай, възможно е да настъпи синдром на Даун в поколението при фамилна обремененост, която се изразява в следното: родителите нямат синдром на Даун, но единият от тях има симетрична транслокация (симетрична промяна в хромозома 21 или части от нея, която не довежда до промяна в количеството на генетичния материал).
Английският невролог и фармацевт Джон Лангдън Даун (чието име носи синдромът в наши дни) описва през 1866 първия случай на този синдром, като самостоятелен, разграничен от останалите заболявания и увреждания. Той въвежда и термина „монголизъм“, като нарича болните „монголоидни идиоти“, поради типичните им заоблена форма на лицето и очи във форма на бадем – белези, присъщи на монголоидната раса.
Тези оприличавания днес се смятат за дискриминиращи и вече не се използват от специалистите. Една основна причина за това е вземане под внимание жителите на Монголия: с единодушно решение на парламента на Монголия отнесено към Световната здравна организация от 1965 да не се използва този термин, поради негативното му и расистко значение.
Едва през 1959 г., 63 години след смъртта на Даун, френският генетик Жером Льожон (Jérôme Lejeune) установява причините за синдрома: той открива, че във всяка клетка на носителите на синдром на Даун има по 47, вместо обичайните 46 хромозоми, т.е. при една от хромозомите се наблюдава утрояване (тризомия) вместо удвояване, но не успява да открие коя е тя. По-късно се доказва, че изменението настъпва именно в 21-вата хромозома.
Изследванията на механизмите на образуване на тризомията сочат, че синдромът на Даун се унаследява.
Доказателства за това привеждат антрополозите Алфред Царнецки, Николаус Блин и Карстен Пуш от Тюбинген. Те доказват наличие на типични симптоми на Даун у жена, на възраст между 18 и 20 години, чийто скелет е намерен северозападно от Нюрнберг, Германия и датиращ отпреди 2550 години.
По време на националсоциализма в Германия са избити над 70 хил. души със синдром на Даун (Операция Т4).
При 95% от случаите причина за тризомия 21 е необичайното протичане на процеса мейоза, което се изразява в нехомогенно разделяне на хромозомите през първа или втора фаза на деленето.
Точната причина за объркването в деленето на клетката не е ясна. Тъй като 9 месеца след катастрофата в Чернобил рязко нараства броят на родените деца със синдром на Даун (от 0,3% на 1,2%), се предполага, че този феномен настъпва вследствие йонизиращо лъчение.
С напредване на възрастта на майката (както и стареенето на нейните яйцеклетки) се увеличава вероятността за раждане на дете със синдром на Даун. Предполага се, че като цяло увреждания в яйцеклетките, дължащи се на облъчване или на естествения процес на стареене, увеличават възможността за грешка при мейозата.
В тесен смисъл тризомия 21 не се предава наследствено.
Счита се, че тризомия 21 като цяло не се унаследява. Само при транслокационния тип е възможно при 30% от случаите да се докаже фамилна обремененост, а именно, когато един или двамата родители имат т.нар. симетрична транслокация на 21-вата хромозома, въпреки че кариограмата на последните се различава по численост и структура на хромозомите (има 45 вместо 46 отделни хромозоми и едната е по-дълга от останалите, вследствие транслокацията), наследствената информация е симетрична (еднакво, по равно разпределена) и тези хора са напълно нормални, т.е нямат синдром на Даун. Особеността при симетричната транслокация се състои в това, че една от хромозомите 21 си сменя мястото и се слива с хромозома от друга двойка. С това се увеличава вероятността при следващо делене, новите клетки да имат утроена 21-ва хромозома.
Когато единият родител е носител на симетрична транслокация, при която има свързване на 21-вата хромозома с хромозоми 13, 14, 15 или 22, теоретичната вероятност детето да има транслокационна тризомия 21 (21/13, 21/14, 21/15 или 21/22) е 25%. Ако транслокацията се изразява в свързване на 21-ва хромозома със себе си (21/21), тогава вероятността детето да унаследи тризомията е 100%.
код | значение |
---|---|
Q90.0 | Тризомия 21, неделене при мейозата |
Q90.1 | Тризомия 21, мозаична (неделене при митозата) |
Q90.2 | Тризомия 21, транслокация |
Q90.9 | синдром на Даун, който не е напълно доказан |
O35.1 | наблюдение на бременна при (предполагаема) хромозомна аномалия в плода |
Тризомия 21 е една от най-често срещаните хромозомни аномалии при новородените. В зависимост от възрастовата група на майката средно честотата е в граници 1:500 до 1:800. Синдром на Даун засяга по-често момчетата в сравнение с момичетата в съотношение 53:47. В Германия се наблюдават разлики през различните години, например 57,2:42,9 (1974) и 54:46 (2000), но не е изяснено на какво се дължи разминаването.
Статистиката показва, че с увеличаване възрастовата граница при майката, расте и вероятността новороденото да има синдром на Даун. Това най-вероятно се дължи на стареенето на яйцеклетките в майчиния организъм, което може да доведе до повече грешки при деленето по време на мейозата.
Вероятността жена на възраст до 25 години да роди дете със синдром на Даун е под 0,1%, до 35 г. е 0,3%, до 40 г. – 1%, а над 48 г. вероятността се покачва драстично на 9%. Въпреки това живородените деца със синдром на Даун в западната хемисфера са от майки под 35-годишна възраст, защото на по-младите бременни по-рядко се правят подробни изследвания на ембриона: едно статистическо изследване през периода 1992 – 1996 г. (на Бинкерт, Мутър, Шинцел, от 1999) показва, че пренатално 1/4 от децата с тризомия 21 на майки във възрастова група от 25 – 29 години са изследвани, а децата със синдром на Даун на майките от 30 – 34 години, които са изследвани преди раждането са около 1/3. След поставяне на диагноза и консултация 5,5% от майките износват бебетата. Според друга студия от 1988 – 1997 (на Акерман, Адор, Шинцел, от 2000 г.) като цяло в 53% от случаите аномалията се открива преди раждането, след което 84% от майките решават да направят аборт, 3% имат спонтанен аборт, 3% от децата са мъртвородени, а 10% са живородени, т.е 10% от майките износват бебетата.
При фамилна обремененост расте вероятността да се засегне от синдром на Даун една многоплодна бременност. Тъй като с възрастта започва приемане на хормони и прочее други мерки за увеличаване на репродуктивността, в повечето случаи това довежда до многоплодна бременност – унаследяването и възрастта като фактори допринасят за голяма вероятност всички деца, родени при една такава бременност да са с тризомия 21.
Във Великобритания в националния регистър по цитогенетика за деца, родени със синдром на Даун, през 2003 са регистрирани общо 244 двойки близнаци; при 29 двойки от тях (11,8%) и двете деца са с тризомия 21 (едната двойка е била разнояйчни близнаци – момиче/момче). При регистрираните 9 тройки тризнаци, поне едно от трите деца е родено със синдром на Даун.
Във връзка с развиващите се възможности за изследване на бременността (пренатална диагностика) и документиране на откритите особености и различия, все по-често лекарите успяват да прогнозират синдром на Даун. Има много признаци и симптоми, които особено при комбинация един с друг могат да означават наличие на тризомия 21 у нероденото – те могат да се потвърдят при изследване на кръвта или ултразвук:
При нито едно бебе със синдром на Даун не са открити всички тези признаци. При повечето бебета пренатално се откриват около 1 до 3 симптома, а при някои не се откриват никакви симптоми, на базата на които категорично да се определи диагноза. Повечето от тези особености се откриват изключително трудно преди да се е родило бебето, за да може да им се отдаде значение.
Никой от тези симптоми не е достатъчен, за да се диагностицира синдром на Даун, дори и да се открият повече признаци едновременно – увеличава се вероятността за наличие на синдром на Даун. Еднозначна диагноза може да се постави само след хромозомни изследвания – амниоцентеза или биопсия, рядко чрез пункция в плацентата (кордоцентеза). Трябва да се има предвид, че тези изследвания носят различно висок риск от спонтанен аборт.
Изследователи от Стандфордския университет в Калифорния, САЩ, успяват да отделят свободни фрагменти от ДНК от кръвта на бременна жена и нейния плод, да ги размножат и да ги подредят в обичайните за човека 46 хромозоми. Оказва се, че ако плодът има синдром на Даун, тогава и количеството на допълнителните хромозомите е по-голямо в майчината кръв. Това високо съдържание може да се докаже само чрез новите методи за хромозомни изследвания, които доказват тризомия 21. Дискутира се дали подобни способи в бъдеще няма да изместят използваните инвазивни процедури (амниоцентеза, биопсия на тъканта около плода) или поне да сведат до минимум прилагането им.
След раждането при повечето бебета със синдром на Даун се установява наличие на различни телесни признаци, които могат да бъдат основа за по-ясна прогноза:
Засегнатите от синдрома страдат много по-често от левкемия в сравнение със здравите индивиди. Това е една от причините за намалената средна продължителност на живота при синдрома на Даун. И все пак, сърдечно-съдовите заболявания са най-честата причина за смърт при болните от този синндром.
Тази страница частично или изцяло представлява превод на страницата Down-Syndrom в Уикипедия на немски. Оригиналният текст, както и този превод, са защитени от Лиценза „Криейтив Комънс – Признание – Споделяне на споделеното“, а за съдържание, създадено преди юни 2009 година – от Лиценза за свободна документация на ГНУ. Прегледайте историята на редакциите на оригиналната страница, както и на преводната страница, за да видите списъка на съавторите. ВАЖНО: Този шаблон се отнася единствено до авторските права върху съдържанието на статията. Добавянето му не отменя изискването да се посочват конкретни източници на твърденията, които да бъдат благонадеждни. |
This article uses material from the Wikipedia Български article Синдром на Даун, which is released under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 license ("CC BY-SA 3.0"); additional terms may apply (view authors). Съдържанието е достъпно под условията на лиценза CC BY-SA 4.0, освен ако не е посочено друго. Images, videos and audio are available under their respective licenses.
®Wikipedia is a registered trademark of the Wiki Foundation, Inc. Wiki Български (DUHOCTRUNGQUOC.VN) is an independent company and has no affiliation with Wiki Foundation.